Bez badania genomu nie będzie nowoczesnej medycyny
INFORMATOR. Kraj

Fot. naukawpolsce.pl
Sekwencjonowanie genomu pacjenta wkrótce stanie się nieodzownym elementem leczenia - mówił dr Marek Zagulski, prezes firmy Genome podczas konferencji "Genomika 2012 - technologie, diagnostyka medyczna, zastosowania" - zorganizowanej przez wydawnictwo Elsevier.
Zsekwencjonowanie genomu człowieka trwało kilkanaście lat i było jednym z najambitniejszych projektów w dziejach nauki; teraz genom danej osoby można zbadać w kilka godzin za pomocą aparatury mieszczącej się na biurku i kosztem najwyżej kilku tysięcy dolarów.
Dzięki takim badaniom można będzie dokładnie dobierać leki do schorzeń pacjenta i unikać ich działań niepożądanych - bowiem reakcja pacjenta na leki często zależy od cech genetycznych. Przykładem może być zwykła, stosowana jako lek przeciwkaszlowy kodeina - w organizmach większości osób przekształcana jest w morfinę, u części do przekształcenia nie dochodzi, ale jest też grupa, która morfinę wytwarza tak szybko, że może to być groźne dla życia.
Badając genomy pacjentów z niezwykłymi objawami można stawiać diagnozy i odkrywać nowe choroby genetyczne. W naszym kraju na razie w ramach projektu współfinansowanego przez Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego - Innowacyjna Gospodarka zostaną dokładnie zbadane genomy 10 osób, u których wystąpiła choroba o nieznanej etiologii, sugerująca podłoże genetyczne. Pełne badanie wykona firma Genomed.
Już teraz za kilkaset do kilku tysięcy złotych można w Polsce wykonać badanie genetyczne mające ustalić przyczyny niepłodności, chorób trzustki, kardiomiopatii przerostowej, tętniaka, predyspozycji do zawału serca, mukowiscydozy. Podobnie jest z genami decydującymi o wyniku leczenia nowotworów - na przykład BRAF czy EGFR.
Jednak w przyszłości można będzie na przykład unikać chorób genetycznych, dobierając sobie partnera z idealnie pasującym genomem za pomocą Google czy Facebooka - przewiduje dr Zagulski. Znacznie zmaleją trudności z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. - Nie boję się GMO ani badan genetycznych - tylko od ludzi zależy, aby były wykorzystywane tylko w dobrej sprawie - mówił. - Przyroda przez miliardy lat dopracowywała rozwiązania, z których możemy skorzystać, jeśli poznamy genomy poszczególnych organizmów. Niewykluczone, że dzięki genom węgorza elektrycznego powstają dające prąd drzewa - albo drzewa z genami świecącej bakterii, zastępujące lampy uliczne
Na przykład zsekwencjonowanie genomu bakterii Gluconacetobacter xylinus (szczep E25) przez grupę prof. Stanisława Bieleckiego powinno pozwolić na otrzymywanie bakteryjnej celulozy z opłacalną wydajnością. Z takiej celulozy, o długich włóknach i o dużej czystości, można produkować na przykład opatrunki i substytut skóry do opatrywania ran, implanty zastępujące łękotki, sztuczna oponę twardą mózgu, osłonki włókien nerwowych, ale także meble, odzież, membrany do głośników i słuchawek, dodatki do żywności czy desery.
Choć samo zsekwencjonowanie genomu, wykonywane przez automatyczne urządzenia, trwa najwyżej kilka godzin, trudniejsze jest uporządkowanie oraz interpretacja uzyskanych danych - dlatego trwało to kilka miesięcy.
Wraz ze wzrostem wydajności wykorzystujących specjalne chipy inaczej macierze z milionami punktów pomiarowych koszt badania całego genomu będzie wciąż spadał. Tylko w ciągu ostatnich sześciu miesięcy pojawiły się urządzenia 10 razy szybsze -mówił przedstawiciel firmy, produkującej taką aparaturę. Nic dziwnego, że rynek diagnostyki genetycznej będzie - według prognoz - rosnąć o kilkanaście procent rocznie.
Zsekwencjonowanie genomu człowieka trwało kilkanaście lat i było jednym z najambitniejszych projektów w dziejach nauki; teraz genom danej osoby można zbadać w kilka godzin za pomocą aparatury mieszczącej się na biurku i kosztem najwyżej kilku tysięcy dolarów.
Dzięki takim badaniom można będzie dokładnie dobierać leki do schorzeń pacjenta i unikać ich działań niepożądanych - bowiem reakcja pacjenta na leki często zależy od cech genetycznych. Przykładem może być zwykła, stosowana jako lek przeciwkaszlowy kodeina - w organizmach większości osób przekształcana jest w morfinę, u części do przekształcenia nie dochodzi, ale jest też grupa, która morfinę wytwarza tak szybko, że może to być groźne dla życia.
Badając genomy pacjentów z niezwykłymi objawami można stawiać diagnozy i odkrywać nowe choroby genetyczne. W naszym kraju na razie w ramach projektu współfinansowanego przez Europejski Fundusz Rozwoju Regionalnego - Innowacyjna Gospodarka zostaną dokładnie zbadane genomy 10 osób, u których wystąpiła choroba o nieznanej etiologii, sugerująca podłoże genetyczne. Pełne badanie wykona firma Genomed.
Już teraz za kilkaset do kilku tysięcy złotych można w Polsce wykonać badanie genetyczne mające ustalić przyczyny niepłodności, chorób trzustki, kardiomiopatii przerostowej, tętniaka, predyspozycji do zawału serca, mukowiscydozy. Podobnie jest z genami decydującymi o wyniku leczenia nowotworów - na przykład BRAF czy EGFR.
Jednak w przyszłości można będzie na przykład unikać chorób genetycznych, dobierając sobie partnera z idealnie pasującym genomem za pomocą Google czy Facebooka - przewiduje dr Zagulski. Znacznie zmaleją trudności z zajściem w ciążę czy jej donoszeniem. - Nie boję się GMO ani badan genetycznych - tylko od ludzi zależy, aby były wykorzystywane tylko w dobrej sprawie - mówił. - Przyroda przez miliardy lat dopracowywała rozwiązania, z których możemy skorzystać, jeśli poznamy genomy poszczególnych organizmów. Niewykluczone, że dzięki genom węgorza elektrycznego powstają dające prąd drzewa - albo drzewa z genami świecącej bakterii, zastępujące lampy uliczne
Na przykład zsekwencjonowanie genomu bakterii Gluconacetobacter xylinus (szczep E25) przez grupę prof. Stanisława Bieleckiego powinno pozwolić na otrzymywanie bakteryjnej celulozy z opłacalną wydajnością. Z takiej celulozy, o długich włóknach i o dużej czystości, można produkować na przykład opatrunki i substytut skóry do opatrywania ran, implanty zastępujące łękotki, sztuczna oponę twardą mózgu, osłonki włókien nerwowych, ale także meble, odzież, membrany do głośników i słuchawek, dodatki do żywności czy desery.
Choć samo zsekwencjonowanie genomu, wykonywane przez automatyczne urządzenia, trwa najwyżej kilka godzin, trudniejsze jest uporządkowanie oraz interpretacja uzyskanych danych - dlatego trwało to kilka miesięcy.
Wraz ze wzrostem wydajności wykorzystujących specjalne chipy inaczej macierze z milionami punktów pomiarowych koszt badania całego genomu będzie wciąż spadał. Tylko w ciągu ostatnich sześciu miesięcy pojawiły się urządzenia 10 razy szybsze -mówił przedstawiciel firmy, produkującej taką aparaturę. Nic dziwnego, że rynek diagnostyki genetycznej będzie - według prognoz - rosnąć o kilkanaście procent rocznie.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
Inne w tym dziale:
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Potrzebny program pilotażowy dla pacjentów dializowanych – obecne wyceny procedur nefrologicznych nie odzwierciedlają kosztów leczenia
- Infekcja, która nie boli, a zabija – jak brak podstawowego leczenia prowadzi do dramatycznych konsekwencji?
- Żyj zdrowo, badaj puls – chroń się przed udarem!
- Nowoczesny lek w leczeniu nowotworów mielodysplastycznych dostępny już w 1. linii leczenia
- Zrób sercu przysługę tego lata
- „Otyłość można i trzeba leczyć”. Nowe szanse na większą dostępność terapii
- Ministerstwo Zdrowia wprowadza zmiany w programie B.113. Eksperci i pacjenci dziękują za wysłuchanie postulatów
- Dr Anna Witowicz z Europejskim Certyfikatem Specjalisty Niewydolności Serca
- Jest ostateczna lipcowa lista refundacyjna. Dużo ważnych zmian w onkologii
- Czy seniorzy będą mieli dostęp do najskuteczniejszejochrony przeciw grypie?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
![]() |