Badania genetyczne w diagnostyce i leczeniu niepłodności: kiedy są potrzebne?
POCZEKALNIA. Szepty
Zdjęcie: materiały prasowe
W ostatnich latach dość zauważalnie wzrasta liczba osób borykających się z problemem niepłodności. Tylko w Polsce kłopoty z poczęciem dziecka może mieć już nawet 15-20% par w wieku rozrodczym. Wpływ na pogarszające się zdrowie prokreacyjne Polaków mają bez wątpienia niezdrowe nawyki żywieniowe, brak ruchu, zanieczyszczenie środowiska, używki oraz stres. Czasami jednak do niepłodności dochodzi z przyczyn od nas niezależnych. W wielu przypadkach jest ona bowiem spowodowana nieprawidłowościami w materiale DNA, które namierzyć można tylko za pomocą badań genetycznych. Jak wygląda diagnostyka genetyczna niepłodności na Śląsku, konkretnie w Katowicach? Przeczytaj!
Niepłodność genetyczna może dawać bardzo różnorodne objawy. U kobiet, u których problemy z zajściem w ciążę mają podłoże genetyczne obserwuje się m.in. brak miesiączki - zarówno pierwotny jak i wtórny - oraz przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, czyli sytuację, w której pula pęcherzyków jajnikowych wyczerpuje się zanim u kobiety nadejdzie czas naturalnej menopauzy. Kolejnym charakterystycznym objawem mogą być słabo zarysowane trzeciorzędowe cechy płciowe (np. płaska klatka piersiowa, brak typowego dla kobiet zaokrąglenia bioder) oraz dysgenezja gonad, czyli nieprawidłowe wykształcenie się jajników. Warto także pamiętać, że niepłodność wiąże się nie tylko z niemożnością zajścia w ciążę, ale również z niemożnością jej utrzymania. Dlatego każda kobieta, która doświadcza nawracających poronień powinna rozważyć wykonanie badań DNA.
O tym, że mężczyzna boryka się z niepłodnością o podłożu genetycznym mogą natomiast świadczyć niskie parametry nasienia, w tym obniżona liczba plemników w ejakulacie (oligospermia) lub też ich całkowity brak (azoospermia). Sygnałem, że w materiale genetycznym mężczyzny mogą występować nieprawidłowości, będą również wspomniane nawracające poronienia u partnerki.
Kariotyp to kompletny zestaw wszystkich chromosomów występujących w komórkach ciała człowieka, których łącznie powinno być 46 (23 pary). Składają się na niego autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią oraz allosomy, czyli chromosomy płciowe. Wszelkie anomalie w budowie lub liczbie chromosomów, inaczej aberracje chromosomowe, mogą skutkować pojawieniem się zespołów wad wrodzonych, zaburzeń różnicowania płci, problemów z utrzymaniem ciąży czy właśnie niepłodnością. Dlatego też każda para mająca trudności z uzyskaniem ciąży powinna przynajmniej rozważyć wykonanie badania kariotypu. Tym bardziej, że od strony pacjenta jest to badanie bardzo proste. Materiał genetyczny do analizy pozyskuje się z limfocytów krwi obwodowej, pobranej jak do zwykłej morfologii.
Poza badaniem kariotypu u niepłodnej pary szuka się mutacji w konkretnych genach. W przypadku poważnej oligospermii lub azoospermii niezwykle istotne są badania genetyczne w kierunku mutacji w regionie AZF na chromosomie Y oraz mutacji w genie CFTR, tej samej, która prowadzi do wystąpienia mukowiscydozy. Dlaczego jest to tak istotne? W regionie AZF na chromosomie Y położone są geny kodujące białka zaangażowane w proces spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Występowanie mutacji w tym regionie może więc zaburzyć proces ich powstawania, a co za tym idzie, spowodować u mężczyzny niepłodność. Z kolei defekt w genie CFTR może prowadzić do niedrożności lub całkowitego braku nasieniowodów, czyli dróg wyprowadzających nasienie.
Badania genetyczne w Katowicach przy diagnostyce niepłodności nie należą do tanich, dlatego jeśli występuje potrzeba ich wykonania, warto zdecydować się na badania panelowe, czyli takie, w których od razu analizuje się wiele genów. Badanie genetyczne FertiGEN WOMAN, dostępne w klinice leczenia niepłodności Gyncentrum, obejmuje analizę ponad 150 genów, których mutacja może odpowiadać za niepłodność u kobiet. W ofercie kliniki znajdziemy oczywiście również panel badań genetycznych dedykowany panom. FertiGEN MEN obejmuje analizę ponad 80 genów, których mutacje mogą prowadzić do niepłodności męskiej.
Badania genetyczne znajdują również zastosowanie w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego, czyli obecnie jednej z najskuteczniejszych metod leczenia niepłodności. Wykorzystuje się je przede wszystkim w preimplantacyjnej diagnostyce zarodków (PGD/PGS-NGS). Badania te służą wykrywaniu wad genetycznych w zarodkach zanim zostaną one przetransferowane. W ten sposób możemy wybrać zarodki, które mają największe szanse na zagnieżdżenie się w macicy i prawidłowy rozwój.
Niepłodność może być uwarunkowana wieloma czynnikami, wśród nich duży udział mają także czynniki genetyczne. Badania materiału genetycznego obojga partnerów pozwalają wykryć nieprawidłowości w materiale DNA, które mogą być kluczowe dla ustalenia przyczyny problemów z zajściem w ciążę. Ważnym narzędziem w diagnostyce niepłodności jest zarówno badanie kariotypu, jak i badania genetyczne skupiające się na analizie konkretnych genów. Ponadto w Katowicach dostępne są również badania panelowe pozwalające analizować wiele genów naraz. Diagnostyka genetyczna znajduje swoje zastosowanie również w procedurze in vitro, którą wykorzystuje się do badania zarodków przed transferem. Jest to tzw. diagnostyka preimplantacyjna.
Testy genetyczne niepłodność – kiedy warto je rozważyć?
Niepłodność genetyczna może dawać bardzo różnorodne objawy. U kobiet, u których problemy z zajściem w ciążę mają podłoże genetyczne obserwuje się m.in. brak miesiączki - zarówno pierwotny jak i wtórny - oraz przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników, czyli sytuację, w której pula pęcherzyków jajnikowych wyczerpuje się zanim u kobiety nadejdzie czas naturalnej menopauzy. Kolejnym charakterystycznym objawem mogą być słabo zarysowane trzeciorzędowe cechy płciowe (np. płaska klatka piersiowa, brak typowego dla kobiet zaokrąglenia bioder) oraz dysgenezja gonad, czyli nieprawidłowe wykształcenie się jajników. Warto także pamiętać, że niepłodność wiąże się nie tylko z niemożnością zajścia w ciążę, ale również z niemożnością jej utrzymania. Dlatego każda kobieta, która doświadcza nawracających poronień powinna rozważyć wykonanie badań DNA.
O tym, że mężczyzna boryka się z niepłodnością o podłożu genetycznym mogą natomiast świadczyć niskie parametry nasienia, w tym obniżona liczba plemników w ejakulacie (oligospermia) lub też ich całkowity brak (azoospermia). Sygnałem, że w materiale genetycznym mężczyzny mogą występować nieprawidłowości, będą również wspomniane nawracające poronienia u partnerki.
Badania genetyczne Katowice – analiza kariotypu to podstawa!
Kariotyp to kompletny zestaw wszystkich chromosomów występujących w komórkach ciała człowieka, których łącznie powinno być 46 (23 pary). Składają się na niego autosomy, czyli chromosomy niezwiązane z płcią oraz allosomy, czyli chromosomy płciowe. Wszelkie anomalie w budowie lub liczbie chromosomów, inaczej aberracje chromosomowe, mogą skutkować pojawieniem się zespołów wad wrodzonych, zaburzeń różnicowania płci, problemów z utrzymaniem ciąży czy właśnie niepłodnością. Dlatego też każda para mająca trudności z uzyskaniem ciąży powinna przynajmniej rozważyć wykonanie badania kariotypu. Tym bardziej, że od strony pacjenta jest to badanie bardzo proste. Materiał genetyczny do analizy pozyskuje się z limfocytów krwi obwodowej, pobranej jak do zwykłej morfologii.
Diagnostyka genetyczna niepłodności – pozostałe badania DNA
Poza badaniem kariotypu u niepłodnej pary szuka się mutacji w konkretnych genach. W przypadku poważnej oligospermii lub azoospermii niezwykle istotne są badania genetyczne w kierunku mutacji w regionie AZF na chromosomie Y oraz mutacji w genie CFTR, tej samej, która prowadzi do wystąpienia mukowiscydozy. Dlaczego jest to tak istotne? W regionie AZF na chromosomie Y położone są geny kodujące białka zaangażowane w proces spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Występowanie mutacji w tym regionie może więc zaburzyć proces ich powstawania, a co za tym idzie, spowodować u mężczyzny niepłodność. Z kolei defekt w genie CFTR może prowadzić do niedrożności lub całkowitego braku nasieniowodów, czyli dróg wyprowadzających nasienie.
Badania genetyczne Katowice – dostępne również badania panelowe!
Badania genetyczne w Katowicach przy diagnostyce niepłodności nie należą do tanich, dlatego jeśli występuje potrzeba ich wykonania, warto zdecydować się na badania panelowe, czyli takie, w których od razu analizuje się wiele genów. Badanie genetyczne FertiGEN WOMAN, dostępne w klinice leczenia niepłodności Gyncentrum, obejmuje analizę ponad 150 genów, których mutacja może odpowiadać za niepłodność u kobiet. W ofercie kliniki znajdziemy oczywiście również panel badań genetycznych dedykowany panom. FertiGEN MEN obejmuje analizę ponad 80 genów, których mutacje mogą prowadzić do niepłodności męskiej.
Znaczenie badań genetycznych w in vitro
Badania genetyczne znajdują również zastosowanie w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego, czyli obecnie jednej z najskuteczniejszych metod leczenia niepłodności. Wykorzystuje się je przede wszystkim w preimplantacyjnej diagnostyce zarodków (PGD/PGS-NGS). Badania te służą wykrywaniu wad genetycznych w zarodkach zanim zostaną one przetransferowane. W ten sposób możemy wybrać zarodki, które mają największe szanse na zagnieżdżenie się w macicy i prawidłowy rozwój.
Testy genetyczne niepłodność – podsumowanie
Niepłodność może być uwarunkowana wieloma czynnikami, wśród nich duży udział mają także czynniki genetyczne. Badania materiału genetycznego obojga partnerów pozwalają wykryć nieprawidłowości w materiale DNA, które mogą być kluczowe dla ustalenia przyczyny problemów z zajściem w ciążę. Ważnym narzędziem w diagnostyce niepłodności jest zarówno badanie kariotypu, jak i badania genetyczne skupiające się na analizie konkretnych genów. Ponadto w Katowicach dostępne są również badania panelowe pozwalające analizować wiele genów naraz. Diagnostyka genetyczna znajduje swoje zastosowanie również w procedurze in vitro, którą wykorzystuje się do badania zarodków przed transferem. Jest to tzw. diagnostyka preimplantacyjna.
Poinformuj znajomych o tym artykule:
REKLAMA
Inne w tym dziale:
- Podnośniki koszowe, usługi dźwigowe. Bydgoszcz REKLAMA
- Żylaki. Leczenie żylaków kończyn dolnych. Bydgoszcz, Inowrocław, Chojnice, Tuchola. REKLAMA
- Ortopeda. Chirurgia ortopedyczna. Medycyna sportowa. Warszawa REKLAMA
- Chorujesz na serce? Eksperci przestrzegają, by nie brać wakacji od leków.
- Rola regularnych badań oczu w utrzymaniu zdrowego wzroku - co warto wiedzieć?
- Końcówki do skalera - rodzaje, zastosowanie
- Jak kawa wpływa na ciśnienie krwi?
- Sposoby na śnieżnobiały uśmiech: jak chronić zęby przed utratą białego koloru?
- Przeziębienie i osłabienie organizmu – jak wspierać organizm podczas zimy?
- Jak dobrać fotel zabiegowy do gabinetu - na co warto zwrócić uwagę?
- Stan zapalny kolana jak radzić sobie z bólem?
- Jak wygląda wizyta u psychoterapeuty?
- Jak utrzymać optymalne nawilżenie skóry?
- Wszystkie w tym dziale
REKLAMA
